REC

Lo sguardo di Elena

regia:
Valli Massimliano
durata:
30'
anno:
2010, Italia

Sinossi

Per effetto di una mutazione genetica da poco scoperta la mente di Elena si è fermata ai 10 mesi di vita.

La malattia rara di Elena è la sindrome di Hanefeld, CDKL5 è il gene responsabile di questa malattia che si manifesta come diverse sindromi (West, Lennox Gastaut, autismo, disturbo pervasivo dello sviluppo, epilessia farmaco resistente ad esordio precoce, ecc.), molto difficile quindi la diagnosi e, al momento, impossibile la cura. Il mondo delle malattie rare è, ai più, sconosciuto, lo si scopre gioco forza quando si è direttamente coinvolti ma è un mondo che potenzialmente riguarda tutti.

La malattia di Elena non è ereditaria, nella complessità genetica di un concepimento succede che le cose non vadano sempre perfettamente e questo può accadere a tutti noi, ai nostri figli, ai nostri nipoti. Sotto il costante sguardo di Elena che a volte sembra irriderci, seguiamo la sua vita quotidiana e ripercorriamo la sua storia. Elena è una bimba particolare con esigenze particolari, ci sono le giornate del sonno, del pianto o del riso. Ovviamente tutto ciò è imprevedibile come le frequenti crisi epilettiche notturne. Accanto a Elena la madre Emanuela non si accontenta del già gravoso compito di seguire la figlia ma ha deciso di fondare un'associazione allo scopo di stimolare la ricerca a muovere i passi necessari per arrivare ad una cura. Si scopre allora il mondo della ricerca e dei ricercatori, l'affascinante problema del 'topo' (la cavia geneticamente modificata che è il tramite necessario all'individuazione di una cura); lungaggini burocratiche e poche risorse si affiancano a dottori/eroi che quotidianamente mediano con le famiglie dei pazienti disilludendo senza togliere la speranza.

Emanuela accompagna Elena in piscina, all'hippoterapia, nel suo passato un altro figlio che non c'è più, ucciso forse dalla malasanità, accresce la sua voglia di combattere. Attraverso l'associazione promuove convegni, recluta testimonial, fa dell'associazione un referente nazionale. Sogna una cura per Elena, per gli altri bambini per tutti noi. Il documentario punta ad essere uno strumento in più di diffusione della conoscenza del CDKL5 nella società civile, per sensibilizzare su questa malattia ed in generale sul problema delle malattie rare e della ricerca, ma vuole anche raccontare una straordinaria esperienza umana.

Questo breve documentario prevede uno sviluppo più ampio. Alla vita di “tutti i giorni” di Elena si alternano i punti di vista dei protagonisti e degli esperti, medici e ricercatori, genitori e terapeuti, anche loro ripresi nei luoghi di lavoro, sul campo, dove giorno dopo giorno si rapportano alla malattia. Un approccio molto ”diretto” della macchina da presa a cogliere i momenti della vita di Elena senza ricostruirli ma raccontandoli discretamente sotto il suo sguardo spesso evitato dalla gente.

Credits

Lo Sguardo di Elena (Elena's Gaze), 30min, col, DVCAM
Prodotto e diretto da Massimiliano Valli
in collaborazione con CDKL5: Emanuela Defranceschi, Maddalena Pentella, Antonella Statello
Produzione VACA vari cervelli associati